カラダQA

カラダのキニナルを解決する情報サイト

*

羊水検査は陰性?陽性?ダウン症の疑いとその後の判断

   

%e7%be%8a%e6%b0%b4%e6%a4%9c%e6%9f%bb-%e9%99%b0%e6%80%a7-%e3%82%bf%e3%82%99%e3%82%a6%e3%83%b3%e7%97%87

みなさん、ダウン症という先天性の遺伝子疾患をご存知ですか?
最近は妊娠中に羊水検査をすることで、お腹の中の赤ちゃんがダウン症かどうかを調べることができます。
しかし結果が陰性・陽性のどちらで合った場合でも、いくつかの問題が残ることも…
子供の為になにが重要なのか、また結果が出た時にどうするべきなのか。検査をする前にしっかり考えておきましょう。

スポンサーリンク

関連記事

wpid-2015_09_26_03_54_6.jpg
【新生児】産まれてから1ヶ月間で体重はどれくらい増える?

初めての育児、不安がいっぱいですよね。

産まれてからの1ヶ月間、新生児ってどれくらい体重が増えるものなのでしょうか?

あまり体重が増えなくて…と悩んでる完母のママさん必見の情報も!

鼻 骨折 ギプス
鼻骨折の時のギプスとは?

スポーツで激しくぶつかった時などにも骨折してしまうくらい、 鼻の骨とは意外と骨折しやすいものです。鼻の骨折時に使用するギプスとはどんなものなのでしょう。鼻骨折の時のギプスについて、使い方や種類を調べました。

irritable-bowel-syndrome-gas-type-cure-how
過敏性腸症候群って知ってる?ガス型の原因や治し方

過敏性腸症候群ってご存知ですか?
今回はその中のガス型といわれる原因や治し方を調べてみました。
過敏性腸症候群のガス型は繰り返しやすいので、治し方のポイントを押えて、腸内環境を整えましょう。

耳 違和感 ぼわ
耳に違和感があり、ぼわーんとした時の原因と対処法とは!

本風邪気味の時や、飛行機に乗った時、耳がぼわーんとすることがあります。
そんな時はどうすると耳の違和感がとれるのでしょう。また、突然耳に違和感をおぼえぼわーんとしはじめた時は、どんな病気の可能性があるのでしょう。
耳に違和感があり、ぼわーんとした時に考えられる原因とその対処法について調べました。

心臓 痛み ズキズキ
心臓の痛み…ズキズキが続くときに考えられる原因と対策

心臓からズキズキとした痛みが続く…その原因は大きな病気が関係している可能性があります。
痛みを放置しておくと、原因によっては症状の悪化、または死に至るケースもあるようです。
気になる症状が現れたら、早めに病院を受診するようにしましょう。

帯状疱疹 症状 眼
帯状疱疹の症状が眼に!?危険な眼部帯状疱疹とは…

帯状疱疹の症状が眼にも現れることを知っていますか?
それは「眼部帯状疱疹」という病気で、症状によっては重症化してしまうことも…
「眼部帯状疱疹」は早めの処置や予防も大切です。そこで「眼部帯状疱疹」について詳しくまとめてみました。ぜひ参考にして、目の健康を守りましょう!

b8b0e0c62ccddba6b8464fb2c1d39134_m
足の小指を骨折!?痛みの原因や対策について知っておこう!

足の小指を家具や家の角で強打!激しい痛みに悶絶した経験のある方も多いことでしょう。

実はその激しい痛みは、骨折をしている可能性もあるのです。

そのまま放っておくと大変な事になってしまう可能性も…。同じ経験を繰り返さないためにも是非参考にしてください。

wpid-2015_09_22_02_18_2.jpg
冷や汗ダラダラ…吐き気や下痢が続く原因は?

冷や汗が出るほどの吐き気や下痢の症状。これは一体どんな病気が影響しているのでしょうか。

冷や汗をともなう吐き気や下痢の症状には様々な病気の影響が考えられます。早めの治療と自分でできる予防法を実践してみましょう。

アルコール 心臓 バクバク
アルコールを飲むと心臓がバクバクする原因と潜む危険性

アルコールを飲むと心臓がバクバクしたことはありませんか?
お酒が抜けると症状が治まるからと言って、その症状を放っておくのは体にとって危険です。
アルコール摂取による動悸の原因と危険性を理解し、適切に対処しながらアルコールと上手に付き合いましょう。

お酒 下痢 嘔吐
お酒による下痢や嘔吐の対処法は?

お酒による体調の不調は、多くの大人が経験したことがありますね。飲んでいる時は楽しくてついつい飲みすぎてしまう、そして次の日にくる下痢や嘔吐、とても辛いですよね。そんな時はみなさんどんな対策をされているのでしょうか。お酒による下痢や嘔吐の対処法について調べました。

children-diarrhea-cause
子供の急な下痢、原因とその対処法

子供が急に下痢になる時は、一体どんな原因があるのでしょうか。

子供の下痢は身体的・精神的からくるものなど原因は様々です。子供の状態をしっかり把握し、適切な対処をしましょう。

その対処法と一緒に下痢になるパターンを調べてみました。

生理痛 痛み 波
生理痛のつらい痛みの波…この症状どうすればいいの!?

毎月生理痛の痛みに悩ませれる女性は多いようです。その痛みにも波があり、つらい症状を必死に乗り越えている方も…

そこで生理痛による痛みの波を緩和させる方法や予防する方法などを調べてみました。その原因には生活習慣なども関係しているようです。ぜひ参考にしてつらい症状を緩和させましょう!

ガン 末期 幻覚
ガン末期の患者が見る「幻覚」とはいったい何か

ガン末期の患者本人や家族は、残された人生をいかに穏やかに過ごすことができるかを大きな目標とします。
亡くなった私の父も、胃がんが肝臓に転移し、末期を宣告された後は、父が穏やかに過ごせるようにと家族で考える日々でした。
そんな思いやわずかな希望の障害にもなりうる「幻覚」。一体この幻覚とは何なのでしょうか。

耳 音がする 脈
耳から音がする…脈打つ耳鳴りの原因と知っておくべき危険性

耳から脈打つような音がすることはありませんか?
その耳鳴りは病気が原因となっている可能性があります。中には命をも脅かす病気の可能性もあるようです。
そこで脈打つ耳鳴りの原因や対処法などをまとめてみました。ぜひ早めの対処を心がけましょう!

足の甲 痛み 痺れ
足の甲の痛みや痺れ…もしかしたら腓骨神経麻痺の症状かも!

足の甲に痛みや痺れなどの症状を感じた事はありませんか?

その症状はもしかしたら腓骨神経麻痺かもしれません。腓骨神経麻痺は生活の中の習慣などが原因となることも。

あまり聞き慣れない腓骨神経麻痺について詳しく調べてみました。

スポンサーリンク

ダウン症の羊水検査で陰性・陽性の確率は…

新型出生前検査が話題に

ニュースでも頻繁に話題になっている新型出生前診断。
妊婦さんにとっても、気になるテーマですね。

母体血を用いた新型出生前診断では胎児の染色体異常が的中する確率は80%程度です。
仮に新型出生前診断で陽性が出た場合次のステージとして行われるのが羊水検査です。
確定検査ともいわれる羊水検査ですが、陽性が出る確率はどのくらいなのでしょうか?

新型出生前検査受診者3,500人中、54名が羊水検査で陽性反応

NIPTコンソーシアムによると、2013年4月から9月末までの間に新型出生前診断を受けたのは約3,500人。
その中で、陽性反応が出た67人のうちその後の羊水検査で陽性反応がでたのは54名とのことでした。
新型出生前診断を受け、更に羊水検査でも陽性反応が出た確率は、約1.5%となります。
なお、54名の内訳は、ダウン症が33名、13トリソミーが4名、18トリソミーが16名、1名は非公開となっています。
引用元-羊水検査で陽性が出る確率はどのくらい? [ママリ]

ダウン症の疑い…羊水検査を受けるデメリット

1:流産のリスクあり
1000人に3~5人ぐらいの割合

3:針が子宮内の胎児に触れる危険性がある
超音波で胎内を観察しながら赤ちゃんを避け、細心の注意をはらって行いますが、急に赤ちゃんが動いて、針の先が赤ちゃんに触れ、傷つけてしまう可能性は否定できません。

4:臓器の奇形はわからない
現在の技術では、非常に細部の小さな染色体異常以外は、ほぼ正確に診断できます。
しかし、わかるのは、あくまで染色体の異常だけです。
先天性異常には、ほかにも臓器の奇形や代謝異常など、いろいろあります。

また、羊水検査で染色体に異常がなかったらといって、胎児に障害がないとはいえません。
羊水検査を希望する人の多くは、染色体異常による障害児を生んだことのある人、遺伝が心配な人、高齢出産でリスクの高い人(年齢が上がるほど、染色体異常は起こりやすくなります)などで、「検査を希望した人」です。

5:出産の可否は2週間で判断しなくてはならない
羊水検査は、15~18週で行われますが、検査結果が判明するまで2週間かかります。
中絶可能な時期は、21週6日まで、です。
仮に、17週で検査を受けた際、2週間で中絶するかどうかの判断を迫られることになります。

6:検査費用が高い
検査費用は、10~15万円で、全額自己負担。
引用元-受けるかどうかはあなた次第…【羊水検査】のメリット・デメリットについて Doctors Me(ドクターズミー)

羊水検査で陰性でもダウン症以外の異常はわからない

羊水検査では、染色体の数や部分的な構造の異常が分かります。
人間は1組2本の「常染色体」が22組みと、性別を決める「性染色体」1組の計46本の染色体を持っています。
しかし1組み2本のところが1本だったり3本あったり、一部が切れていたり、ひっくり返っていたりすることがあるので、それを見つけ出す検査になります。

現在の技術ですと非常に細部の小さな染色体異常以外は、ほぼ正確に診断できるとのことですが、わかるのは染色体異常のみになります。
染色体異常は赤ちゃんの病気のほんの一部にすぎず、羊水検査ですべての病気を診断できるわけではありません。

先天異常と呼ばれるものには、染色体異常の他にも臓器の奇形や代謝異常などがあり、羊水検査で染色体に異常がなかったといって、赤ちゃんに障害がないと言い切れるものではないそうです。
また、成長発達についての障害の可能性なども予測することはできないとのことです。
引用元-羊水検査を受ける前にこれだけは知っておきたい!高齢出産では?痛みはないの?費用・リスク・安全性などの基本情報満載!|WELQ [ウェルク]

羊水検査で全ての異常はわからない 

羊水検査はダウン症などの染色体の数における異常は確実にわかりますが、あらゆる先天的異常がわかるわけではありません。
引用元-知っておきたい!出生前診断のひとつ「羊水検査」の方法や危険性のまとめ[カラダノート]

羊水検査で陰性でもダウン症になる可能性が…

検査結果の信頼性はどのくらいか?

では、検査結果の正確性はどうでしょうか?
データでは100%の正確性では有りません。
0.5%くらいの確率で診断結果を覆す結果が起きています。
ですので、検査結果が「陰性」でもダウン症で有ったケースがすでに報告されています。
また、「陽性」だったにもかかわらずダウン症では無かったという逆も報告されています。
引用元-ダウン症の羊水検査で陰性でもダウン症児が産まれる可能性はあるのか? | ダウン症についてしっかり知ろう!ダウン症の原因は!?

あくまで自己判断できちんと理解した上で検査を

実際、出生前の検査で分かる先天性異常はごくわずかだと言われています。
ですので、出生前の検査で以上が無かったとしても、正常な赤ちゃんが生まれる可能性が保障されることにはならないのです。
進歩した現代医学でも、いまだに「神のみぞ知る」領域が有ることを理解しましょう。
色々なものに惑わされず、ストレスを抱えないベストな出産を選ぶことを心がけましょう。
引用元-ダウン症の羊水検査で陰性でもダウン症児が産まれる可能性はあるのか? | ダウン症についてしっかり知ろう!ダウン症の原因は!?

羊水検査でダウン症が陽性だったら…

羊水検査の問題

羊水検査によって原因不明の流産、死産が出てしまうというリスクの他にも倫理的な問題があります。
羊水検査の結果として染色体異常を示す陽性結果が出た時、夫婦の97%以上が人工中絶を希望し、実施しているという背景があります。

高齢化出産の増加、女性の社会進出、障害児を育てる困難さなどの問題を考慮しての選択なのですが、誤診断も全くないとはいえない可能性のうちに中絶を選択する危険性を指摘する学者もいます。
たとえ障害があるとしても、一つの命の可能性を消してしまうことが倫理的に問題になっています。
引用元-あなたは羊水検査する?しない?

ダウン症と診断された50%の妊婦が中絶

ダウン症検査で陽性となった場合、中絶する人が増加しているのが現状です。
その確率も50パーセント以上という高い確率になっています。

妊婦の子宮内から羊水を抜き取り染色体の検査をする方法が、一番確実な結果が出ます。
マーカー検査と言われる血液検査においても、かなり高い確率でダウン症の有無が分かるようになってきましたが、羊水検査程の正確さはありません。
また、陽性反応が出たとしても、必ずダウン症であるとは言えないのが事実です。
例えば先天性の疾患があった場合でも、陽性反応が出る場合も考えられます。
更に精密検査に進む状況も考えられます。
引用元-ダウン症検査で陽性が出た人の何割が中絶するのか? | ダウン症についてしっかり知ろう!ダウン症の原因は!?

 - 検査・健康診断