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羊水検査は陰性?陽性?ダウン症の疑いとその後の判断

   

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みなさん、ダウン症という先天性の遺伝子疾患をご存知ですか?
最近は妊娠中に羊水検査をすることで、お腹の中の赤ちゃんがダウン症かどうかを調べることができます。
しかし結果が陰性・陽性のどちらで合った場合でも、いくつかの問題が残ることも…
子供の為になにが重要なのか、また結果が出た時にどうするべきなのか。検査をする前にしっかり考えておきましょう。

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ダウン症の羊水検査で陰性・陽性の確率は…

新型出生前検査が話題に

ニュースでも頻繁に話題になっている新型出生前診断。
妊婦さんにとっても、気になるテーマですね。

母体血を用いた新型出生前診断では胎児の染色体異常が的中する確率は80%程度です。
仮に新型出生前診断で陽性が出た場合次のステージとして行われるのが羊水検査です。
確定検査ともいわれる羊水検査ですが、陽性が出る確率はどのくらいなのでしょうか?

新型出生前検査受診者3,500人中、54名が羊水検査で陽性反応

NIPTコンソーシアムによると、2013年4月から9月末までの間に新型出生前診断を受けたのは約3,500人。
その中で、陽性反応が出た67人のうちその後の羊水検査で陽性反応がでたのは54名とのことでした。
新型出生前診断を受け、更に羊水検査でも陽性反応が出た確率は、約1.5%となります。
なお、54名の内訳は、ダウン症が33名、13トリソミーが4名、18トリソミーが16名、1名は非公開となっています。
引用元-羊水検査で陽性が出る確率はどのくらい? [ママリ]

ダウン症の疑い…羊水検査を受けるデメリット

1:流産のリスクあり
1000人に3~5人ぐらいの割合

3:針が子宮内の胎児に触れる危険性がある
超音波で胎内を観察しながら赤ちゃんを避け、細心の注意をはらって行いますが、急に赤ちゃんが動いて、針の先が赤ちゃんに触れ、傷つけてしまう可能性は否定できません。

4:臓器の奇形はわからない
現在の技術では、非常に細部の小さな染色体異常以外は、ほぼ正確に診断できます。
しかし、わかるのは、あくまで染色体の異常だけです。
先天性異常には、ほかにも臓器の奇形や代謝異常など、いろいろあります。

また、羊水検査で染色体に異常がなかったらといって、胎児に障害がないとはいえません。
羊水検査を希望する人の多くは、染色体異常による障害児を生んだことのある人、遺伝が心配な人、高齢出産でリスクの高い人(年齢が上がるほど、染色体異常は起こりやすくなります)などで、「検査を希望した人」です。

5:出産の可否は2週間で判断しなくてはならない
羊水検査は、15~18週で行われますが、検査結果が判明するまで2週間かかります。
中絶可能な時期は、21週6日まで、です。
仮に、17週で検査を受けた際、2週間で中絶するかどうかの判断を迫られることになります。

6:検査費用が高い
検査費用は、10~15万円で、全額自己負担。
引用元-受けるかどうかはあなた次第…【羊水検査】のメリット・デメリットについて Doctors Me(ドクターズミー)

羊水検査で陰性でもダウン症以外の異常はわからない

羊水検査では、染色体の数や部分的な構造の異常が分かります。
人間は1組2本の「常染色体」が22組みと、性別を決める「性染色体」1組の計46本の染色体を持っています。
しかし1組み2本のところが1本だったり3本あったり、一部が切れていたり、ひっくり返っていたりすることがあるので、それを見つけ出す検査になります。

現在の技術ですと非常に細部の小さな染色体異常以外は、ほぼ正確に診断できるとのことですが、わかるのは染色体異常のみになります。
染色体異常は赤ちゃんの病気のほんの一部にすぎず、羊水検査ですべての病気を診断できるわけではありません。

先天異常と呼ばれるものには、染色体異常の他にも臓器の奇形や代謝異常などがあり、羊水検査で染色体に異常がなかったといって、赤ちゃんに障害がないと言い切れるものではないそうです。
また、成長発達についての障害の可能性なども予測することはできないとのことです。
引用元-羊水検査を受ける前にこれだけは知っておきたい!高齢出産では?痛みはないの?費用・リスク・安全性などの基本情報満載!|WELQ [ウェルク]

羊水検査で全ての異常はわからない 

羊水検査はダウン症などの染色体の数における異常は確実にわかりますが、あらゆる先天的異常がわかるわけではありません。
引用元-知っておきたい!出生前診断のひとつ「羊水検査」の方法や危険性のまとめ[カラダノート]

羊水検査で陰性でもダウン症になる可能性が…

検査結果の信頼性はどのくらいか?

では、検査結果の正確性はどうでしょうか?
データでは100%の正確性では有りません。
0.5%くらいの確率で診断結果を覆す結果が起きています。
ですので、検査結果が「陰性」でもダウン症で有ったケースがすでに報告されています。
また、「陽性」だったにもかかわらずダウン症では無かったという逆も報告されています。
引用元-ダウン症の羊水検査で陰性でもダウン症児が産まれる可能性はあるのか? | ダウン症についてしっかり知ろう!ダウン症の原因は!?

あくまで自己判断できちんと理解した上で検査を

実際、出生前の検査で分かる先天性異常はごくわずかだと言われています。
ですので、出生前の検査で以上が無かったとしても、正常な赤ちゃんが生まれる可能性が保障されることにはならないのです。
進歩した現代医学でも、いまだに「神のみぞ知る」領域が有ることを理解しましょう。
色々なものに惑わされず、ストレスを抱えないベストな出産を選ぶことを心がけましょう。
引用元-ダウン症の羊水検査で陰性でもダウン症児が産まれる可能性はあるのか? | ダウン症についてしっかり知ろう!ダウン症の原因は!?

羊水検査でダウン症が陽性だったら…

羊水検査の問題

羊水検査によって原因不明の流産、死産が出てしまうというリスクの他にも倫理的な問題があります。
羊水検査の結果として染色体異常を示す陽性結果が出た時、夫婦の97%以上が人工中絶を希望し、実施しているという背景があります。

高齢化出産の増加、女性の社会進出、障害児を育てる困難さなどの問題を考慮しての選択なのですが、誤診断も全くないとはいえない可能性のうちに中絶を選択する危険性を指摘する学者もいます。
たとえ障害があるとしても、一つの命の可能性を消してしまうことが倫理的に問題になっています。
引用元-あなたは羊水検査する?しない?

ダウン症と診断された50%の妊婦が中絶

ダウン症検査で陽性となった場合、中絶する人が増加しているのが現状です。
その確率も50パーセント以上という高い確率になっています。

妊婦の子宮内から羊水を抜き取り染色体の検査をする方法が、一番確実な結果が出ます。
マーカー検査と言われる血液検査においても、かなり高い確率でダウン症の有無が分かるようになってきましたが、羊水検査程の正確さはありません。
また、陽性反応が出たとしても、必ずダウン症であるとは言えないのが事実です。
例えば先天性の疾患があった場合でも、陽性反応が出る場合も考えられます。
更に精密検査に進む状況も考えられます。
引用元-ダウン症検査で陽性が出た人の何割が中絶するのか? | ダウン症についてしっかり知ろう!ダウン症の原因は!?

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